Nguyên nhân chính của ung thư vú chưa được biết. Tuy nhiên, các nghiên cứu cho thấy nguy cơ ung thư vú gia tăng ở những phụ nữ lớn tuổi, và thường ít khi gặp ở nữ dưới 35 tuổi. Bệnh hay xảy ra ở những phụ nữ trên 50 tuổi, nguy cơ càng cao ở nữ trên 60 tuổi. Hơn nữa, ung thư vú xảy ra ở nữ da trắng nhiều hơn nữ châu Phi và nữ châu Á.
Nghiên cứu cho thấy những yếu tố sau làm tăng khả năng mắc ung thư vú
Tiền sử bị ung thư: Những phụ nữ đã bị ung thư vú rồi thì nguy cơ mắc ung thư vú ở vú còn lại cao hơn người bình thường.
Tiền sử gia đình: Một người phụ nữ có nguy cơ ung thư vú cao nếu mẹ, chị, con gái họ bị ung thư vú, đặc biệt nếu những người này mắc bệnh lúc tuổi còn trẻ.
Rối loạn đã được xác định: Với chẩn đoán tăng sản không điển hình hay carcinoma tại chỗ làm tăng nguy cơ phát triển ung thư vú.
Sự biến đổi di truyền: Các gen trong tế bào mang thông tin di truyền thừa hưởng từ cha mẹ. Yếu tố di truyền chiếm từ 5%-10% tất cả ung thư vú. Vài gen đột biến có liên quan đến ung thư vú phổ biến ở vài nhóm dân tộc.
Một số gen thay đổi( như BRCA 1, BRCA 2,..) làm tăng nguy cơ ung thư vú. Trong những gia đình có nhiều người mắc ung thư vú, kiểm tra gen thỉnh thoảng cho thấy có sự thay đổi đặc biệt làm tăng nguy cơ ung thư vú. Bác sĩ có thể đề nghị phương pháp nhằm phòng ngừa hay kéo dài sự sống cho bệnh nhân bị ung thư vú, phát hiện sớm ung thư vú ở những phụ nữ có đột biến gen. Những phụ nữ có gen đột biến liên quan ung thư vú hay đã bị ung thư vú một bên thì tăng nguy cơ mắc ung thư vú ở bên còn lại, ung thư buồng trứng, và có thể mắc những ung thư khác. Nam giới cũng vậy.
Nhiều xét nghiệm có thể phát hiện những gen bị biến đổi. Những xét nghiệm này thường làm ở những người có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư.
Những yếu tố phối hợp làm tăng nguy cơ ung thư vú
Estrogen: nhiều chứng cứ gợi ý thời gian cơ thể chịu sự tác dụng estrogen càng kéo dài( estrogen do cơ thể tạo ra hay do thuốc, hay được phóng thích từ một nốt của cơ thể) thì dễ bị ung thư vú. Ví dụ, nguy cơ bệnh tăng thêm phần nào ở những người kinh nguyệt bắt đầu sớm( trước 12 tuổi), mãn kinh muộn( sau 55 tuổi), không có con, hay trị liệu bằng hormon trong thời gian dài. DES (diethylstilbestrol) là một dạng estrogen tổng hợp được sử dụng khoảng năm 1940-1971. Thai phụ thường sử dụng DES trong suốt thai kì để phòng ngừa biến chứng được: xác định có nguy cơ ung thư vú khá cao. Nguy cơ này không hiện diện ở con gái, đã tiếp xúc với DES trước khi chào đời. Tuy nhiên, vẫn cần chú ý khi những bé gái này đến khoảng tuổi mà ung thư vú thường gặp.
Sinh con muộn: Phụ nữ sinh con so muộn( sau 30 tuổi) có nguy cơ nhiều hơn người sinh con sớm.
Mật độ của vú: Trên phim chụp nhũ ảnh cho thấy dầy đặc thùy và ống dẫn sữa nhưng rất cân đối. Ung thư vú gần như luôn phát triển từ mô thùy hay mô ống dẫn( không phải mô mỡ). Điều đó cho thấy tại sao ung thư vú thường xảy ra ở những vú có nhiều mô tuyến và ống dẫn hơn những vú có nhiều mô mỡ. Hơn nữa, với những vú mật độ dày, bác sĩ khó thấy những vùng bất thường trên phim chụp nhũ ảnh hơn.
Xạ trị: nữ < 30 tuổi, vú tiếp xúc tia xạ trong khi xạ trị, đặc biệt là đã điều trị bệnh Hodgkin’s bằng tia xạ.
Rượu: vài nghiên cứu cho thấy, phụ nữ uống rượu sẽ tăng nguy cơ ung thư vú.
Phần lớn phụ nữ bị ung thư vú mà không có những yếu tố nguy cơ trên, ngoại trừ nguy cơ xuất hiện theo sự gia tăng của tuổi tác. Các nhà khoa học đang hướng đến những nghiên cứu về nguyên nhân gây ung thư vú để hiểu nhiều hơn về yếu tố nguy cơ, cách phòng ngừa và điều trị ung thư vú.
